El estudio, publicado en la revista Human Mutation, ha sido realizado por investigadores del Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" (CSIC-UAM) y del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz (INGEMM) integrante de IdiPAZ. Ambos centros forman parte del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y para esta investigación han contado con la colaboración de grupos de Egipto y Suiza.
El BMP1 es un nuevo gen mutado que se ha identificado entre los causantes de osteogénesis imperfecta gracias a un estudio realizado en una familia egipcia con dos niños diagnosticados con una forma recesiva y grave de esta enfermedad. Los dos pacientes padecen numerosas fracturas, malformaciones óseas y hernias umbilicales.
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad con una prevalencia entre 1/10.000 y 1/20.000 nacidos caracterizada fundamentalmente por una elevada fragilidad ósea.La gran mayoría de los casos presentan un patrón de herencia autosómico dominante y son debidos a mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2, aunque en los últimos años se han descrito mutaciones en un número cada vez mayor de genes.
De hecho, este mismo equipo de investigadores ya identificó en 2010 una mutación en el factor de transcripción Osterix como una nueva causa genética de esta enfermedad rara. Ahora, se añade un nuevo gen a tener en cuenta en el diagnóstico genético de esta patología.
Fuente: madrid.org